地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

广州世纪助孕生殖中心

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

上海世纪助孕可靠吗

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn

小赵，34岁，因输卵管不通而行试管婴儿助孕。但是取卵后医生告诉她，子宫内膜太薄，不适合胚胎移植，建议行胚胎冷冻，待子宫内膜调理合适后行冻融胚胎移植。她很疑惑，什么是冻融胚胎移植？

一、什么是冻融胚胎移植？

冷冻胚胎的技术是将体外受精培育得到的胚胎，置于零下196℃的液氮环境中，长时间保存。最初主要用于储存试管婴儿剩余的胚胎。如果新鲜周期治疗失败，以后可以复苏冷冻的胚胎并进行移植。近年来，随着胚胎冻融技术的提高，冻融胚胎移植甚至取得了比新鲜周期更高的妊娠率、活产率，新生儿体重也显著增加，所以冻融胚胎移植日趋广泛。

二、冻融胚胎移植的适用对象

1、IVF（ICSI）治疗周期过程中，胚胎移植后剩余的可利用胚胎；

2、新鲜治疗周期，母体不适合怀孕或妊娠率低，例如发生严重卵巢过度刺激征或子宫内膜不佳等)，可以先冷冻保存胚胎、暂缓植入，待适当的时机再做解冻；

3、新鲜周期有发热、腹泻等全身性疾病不能移植的；

4、对于有可能丧失卵巢功能的女性，例如要接受化学治疗、放射线治疗或手术治疗的恶性肿瘤患者等，也可选择冷冻胚胎来保存其生育能力。

三、冻融胚胎移植的流程

1、子宫内膜的准备。

子宫内膜准备的目的是使胚胎的发育与子宫内膜的同步化，这是冻融胚胎移植后成功与否的重要条件。子宫内膜准备的方法主要有：自然周期、激素替代和诱导排卵周期。

（1）自然周期：对于月经规律、排卵正常的女性，监测排卵，根据胚胎冷冻的时期，安排时间进行胚胎移植。

（2）激素代替周期：对于月经周期不规律、排卵障碍的女性，就要完全用药物促进子宫内膜的生长，到内膜达到一定厚度，孕激素转化内膜，再进行复苏、移植胚胎。

（3）诱导排卵周期：对于月经周期不规律、排卵障碍的女性，也可以采用促排卵药物诱导排卵，待排卵后安排移植时间，同自然周期。

2、复苏胚胎。

将冷冻的胚胎复苏，观察复苏后胚胎的情况，挑选有活力的胚胎移植。

3、移植胚胎。

按照国家规定的标准，一般移植1-2个胚胎。

4、黄体支持

世纪助孕生殖中心

自然周期和诱导排卵周期，有黄体存在，黄体支持量少或不需要黄体支持。人工周期无黄体形成，必须进行黄体支持。

5、妊娠检查

冻融胚胎移植后的14天，也就是传说中激动人心的“开奖日”，可以通过血HCG测定及尿妊娠试验确定是否妊娠。

总之，随着冻融胚胎技术的提高，已经获得良好的活产结局， 冻融胚胎移植也逐步达到大家的认可。

（本文来自：百度宝宝知道 微医（挂号网））

————————

世界很复杂，百度更懂你

关注宝宝知道超级频道，了解备孕、怀孕、育儿更多精彩内容：专家直播、日刊知识、胎教电台、儿童故事、动画片，还有宝妈们最爱的社区圈子！宝宝知道与千万妈妈在一起，科学孕育，为爱成长！